Table 1 Study population of 8 PKU patients
Patient | Age (years) | Sex | PAHgene mutations nucleotide change (Amino acid change) | Phe intake (mg/24 h)* | Phe intake (mg/kg/24 h)* | Tyr intake (mg/24 h)# | Tyr intake (mg/kg/24 h)# | Amino acid supplements (g protein/24 h)** (SD)## | Amino acid supplements (g protein/kg/24 h)** |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Total from food from amino acid supplements | |||||||||
1 | 42 | m | c.842C>T | 1071 | 14 | 9057 | 115 | 80 (3) | 1,0 |
(p.P281L) | |||||||||
6080 | |||||||||
c.842C>T | |||||||||
2977 | |||||||||
(p.P281L) | |||||||||
2 | 20 | f | n.a. | 1653 | 35 | 1144 | 24 | 0 (0) | 0,0 |
0 | |||||||||
1140 | |||||||||
3 | 22 | f | c.842C>T | 1142 | 12 | 6191 | 66 | 61 (3) | 0,6 |
(p.P281L) | |||||||||
3660 | |||||||||
c.842C>T | |||||||||
2531 | |||||||||
(p.P281L) | |||||||||
4 | 32 | m | c.580_581delCT | 1083 | 13 | 5316 | 63 | 51 (3) | 0,6 |
(p.L194Efs*5) | 3060 | ||||||||
2256 | |||||||||
c. 782G>A | |||||||||
(p.R261Q) | |||||||||
5 | 32 | f | c.473G>A | 1395 | 19 | 5045 | 69 | 45 (3) | 0,6 |
(p.R158Q) | |||||||||
2700 | |||||||||
c.473G>A | |||||||||
2345 | |||||||||
(p.R158Q) | |||||||||
6 | 26 | f | c.1222C>T | 1149 | 18 | 1378 | 21 | 0 (0) | 0,0 |
(p.R408W) | 0 | ||||||||
c.1066-3C>T | |||||||||
1378 | |||||||||
(p.?) | |||||||||
7 | 28 | f | c.782G>A | 1090 | 13 | 8329 | 97 | 71 (3) | 0,8 |
(p.R261Q) | 4757 | ||||||||
c.1222C>T | 3572 | ||||||||
(p.R408W) | |||||||||
8 | 44 | f | c.60+5G>T | 1556 | 26 | 4084 | 69 | 31 (3) | 0,5 |
(p.?) | |||||||||
1266 | |||||||||
c.727C>T | |||||||||
2818 | |||||||||
(p.R243*) |